AUTISMO EN NIÑOS CON SINDROME DOWN

Diagnosis de autismo en niños con síndrome de Down

Resumen

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     No menos del 10% de las personas con síndrome de Down puede también padecer autismo. Los datos exactos son difíciles de obtener. Muchos casos no están diagnosticados o lo están a edades tardías. A la hora de hacer el diagnóstico, muchos profesionales bien no son conscientes de que las dos condiciones pueden coexistir, bien se muestran reticentes a dar el segundo diagnóstico. Diagnosticar el autismo es mucho más complicado que diagnosticar el Síndrome de Down: no hay análisis de sangre, ni marcador genético, ni características faciales u otras que se apliquen a todas las personas autistas. El diagnóstico es subjetivo y se basa en una serie de observaciones concurrentes de ciertos comportamientos. El diagnóstico y el tratamiento del autismo es mucho más crítico que el del síndrome de Down. Sin una detección y una intervención precoces, la vida de una persona con autismo puede ser mucho más limitada que la de una persona con síndrome de Down y a menudo los niños autistas viven en colegios-residencia más que en su casa, debido a la imposibilidad de los padres y del sistema escolar para manejar los comportamientos del niño.

Síntomas de autismo en el síndrome de Down
     El área clave afectada en el desarrollo de un niño con síndrome de Down es el área cognitiva, el desarrollo del pensamiento, del razonamiento y de la comprensión. En dicha área se son de esperar retrasos. Otras áreas del desarrollo son el área social y el área emocional. Estas áreas se desarrollan de modo más cercano a la normalidad en un niño con síndrome de Down, pero no así en un niño con autismo. Coleman y Rogers (1992) describen del siguiente modo el desarrollo social y emocional de un niño con síndrome de Down:

     La mayoría de los bebés con síndrome de Down muestran un retraso mínimo en su desarrollo social y emocional: sonríen cuando se les habla a los 2 meses (rango de 1,5 a 4 meses), sonríen espontáneamente a los 3 meses (rango de 2 a 6 meses) y reconocen a sus padres a los 3,5 meses (rango de 3 a 6 meses); cada uno de estos hitos muestra solamente 1 mes de retraso de media. Aunque algunos estudios sugieren que la intensidad de respuestas afectivas tales como sonreír y reír puede ser ligeramente inferior a la mostrada por bebés ordinarios, los padres responden con afecto a la aparición de la sonrisa y del contacto ocular. Los bebés con síndrome de Down empiezan a disfrutar de juegos infantiles interactivos (cucú-tratrás) sobre los 11 meses de edad (rango de 9 a 16 meses), lo cual representa un retraso de 3 meses con respecto a los bebés ordinarios. Los estudios realizados en el segundo año de vida muestran que los bebés tienen habilidades de comunicación social, utilizándolas para intentar distraer a un adulto de una tarea que el bebé no quiere realizar. Los bebés son cariñosos, afectivos y responden normalmente al contacto físico, a diferencia de otros bebés con otros tipos de discapacidades, entre ellas el autismo.

     Esta respuesta emocional normal continúa a lo largo de la vida adulta, y tal y como han mostrado estudios sobre adolescentes, se convierte en auténtica empatía, lo cual hace que la persona con síndrome de Down sea una persona sensible y socialmente consciente para vivir con ella.

     Por lo tanto, las áreas clave que hay que vigilar en un niño con síndrome de Down cuyo diagnóstico se sospecha que pueda estar complicado con un trastorno del comportamiento como el autismo son el área social y el área afectiva. Algunos profesionales sostendrán que el desarrollo social y afectivo puede verse afectado por retrasos en el desarrollo cognitivo y que no existe evidencia de un trastorno distinto. Aquí es donde interviene la naturaleza subjetiva del diagnóstico de autismo. Es una cuestión de grado.

     Algunos de los comportamientos clave que pueden señalar la posibilidad de autismo en un niño con síndrome de Down son:

1. Soledad autista extremada. El niño no se relaciona con la gente de un modo normal y prefiere que se le deje solo. El niño parece considerar a las otras personas como objetos y no como personas. No se integrará en un grupo de juegos con otros niños. A diferencia de los niños con síndrome de Down, que son muy afectivos y a los que les gustan los abrazos, el niño autista no quiere ser abrazado.
2. Deseo ansioso y obsesivo de que su entorno no cambie. Cualquier cambio en la rutina diaria puede causarle un gran disgusto.
3. Falta de contacto ocular. Es típico de las personas con autismo el que no establezcan contacto ocular, sino que no miren a la gente o miren "a través" de los demás, como traspasándolos.
4. Muestra movimientos repetitivos estereotipados, tales como sentarse un largo rato con un objeto en su mano, limitándose a moverlo hacia adelante y hacia atrás y a mirarlo.

     En la figura 1 se presenta una lista de los comportamientos autistas más representativos. Algunas de estas características son normales, hasta cierto punto, en un niño con síndrome de Down. Esto complica el diagnóstico de autismo en estos niños. En la sección siguiente, se presentan los criterios DSM-IV para diagnosticar el autismo, junto con anotaciones sobre si cada uno de los comportamientos prevalece más en autismo que en síndrome de Down.

Normalmente, las personas con autismo muestran por lo menos la mitad de las características que se describen a continuación. Estos síntomas pueden variar de leves a severos y la intensidad también puede variar de un síntoma a otro. Además, el comportamiento se da en muchas situaciones diferentes y es claramente inapropiado para su edad.

Dificultad para mezclarse con otros niños			Insistencia en la invarianza del ambiente; resistencia a los cambios de rutina
Risas inapropiadas			Falta de conciencia de peligros reales
Poco o ningún contacto ocular			Juego extraño sostenido
Aparente insensibilidad al dolor			Ecolalia (repetición de palabras o frases en vez de utilizar el lenguaje normal)
Prefiere estar solo; comportamiento distante			Puede no querer ser abrazado ni abrazar
Da vueltas a objetos			No responde a señales verbales; actúa como si fuera sordo
Fijación inapropiada a objetos			Dificultad para expresar sus necesidades; utiliza gestos o apunta con el dedo en vez de usar palabras
Clara hiperactividad física o falta de actividad extrema			Rabietas: muestra una congoja exagerada sin razón aparente
No responde a los métodos tradicionales de enseñanza			Desnivel en la motricidad fina y gruesa (puede no querer dar patadas a un balón, pero apila bloques de construcción)

Adaptado del original del Profesor Rendle-Short, Hospital de niños de Brisbane, Universidad de Queensland, Australia

Figura 1. Lista de comportamientos autistas

Autismo y PDD - Definiciones
     El término oficial para el autismo, utilizado por la American Psychiatric Association en su DSM-IV, es el de Trastorno Generalizado del Desarrollo (en inglés, PDD, siglas de Pervasive Developmental Disorder). Los Trastornos Generalizados del Desarrollo forman un grupo que incluye 5 trastornos susceptibles de ser diagnosticados: Trastorno Autista, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo de la Niñez, Trastorno de Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo no incluidos en otra parte. A veces, el término de autismo se utiliza para describir el trastorno autista y otras veces, se usa para describir los 5 trastornos PDD. Existen también otra serie de trastornos relacionados que en su conjunto se denominan trastornos del espectro autista. Para los objetivos de este artículo, incluyo los 5 trastornos PDD en el autismo.

Diagnóstico de Autismo en el Síndrome de Down. Lista del DSM-IV
     El autismo se diagnostica observando el comportamiento del paciente. Hay 16 síntomas descriptivos que examinar. Si se observa una combinación apropiada de ocho de ellos, se establece un diagnóstico de autismo. Estos síntomas se agrupan en cuatro áreas generales: Interacciones sociales severamente deterioradas, Imaginación y comunicación severamente deterioradas, Intereses y actividades extremadamente limitados y Síntomas observados por vez primera en la infancia o niñez temprana. En algunos casos, como en el síndrome de Down, el retraso mental puede enmascarar el autismo y el diagnóstico puede retrasarse o no darse nunca.

     Los criterios diagnósticos para el autismo dados por la American Psychiatric Association están contenidos en su Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, cuarta edición (DSM-IV). El diagnóstico es bastante complejo y es reconocido únicamente cuando lo lleva a cabo un profesional cualificado.

     Diagnosticar el autismo en una persona con síndrome de Down es un poco más difícil que en una persona sin este síndrome. Algunos de los criterios del autismo aparecen normalmente en las personas Down y esto no significa que el autismo esté presente. A continuación, se describe el DSM-IV para el trastorno autista con apuntes después de cada uno de los criterios, indicando si este criterio se encuentra normalmente en el síndrome de Down o es más indicativo de autismo. Al diagnosticar autismo en una persona Down, el profesional deberá examinar cada uno de los criterios viendo si es un rasgo normal en una persona con Down y, si es un rasgo normal, es más severo de lo que se encuentra normalmente en una persona Down.

1. Deben cumplirse seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3) cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3).
1. Trastorno cualitativo de la relación social, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:
1. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.
• No se dan normalmente en el síndrome de Down, más indicativos de autismo.
2. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo.
• No se dan normalmente en el síndrome de Down, más indicativos de autismo.
3. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).
• Presente en alguna medida en el síndrome de Down, pero mucho más pronunciado en autismo.
4. Falta de reciprocidad social o emocional.
• Presente en alguna medida en el síndrome de Down, pero mucho más pronunciado en autismo.
2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
1. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).
• No se da normalmente en el síndrome de Down.
2. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.
• Se da normalmente en el síndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo.
3. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático.
• Se da algo en el síndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo.
4. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo.
• No se da normalmente en el síndrome de Down.
3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
1. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
• No se da normalmente en el síndrome de Down.
2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
• No se da normalmente en el síndrome de Down.
3. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc).
• No se da normalmente en el síndrome de Down.
4. Preocupación persistente por partes de objetos.
• No se da normalmente en el síndrome de Down.
2. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje, ó (3) Juego simbólico.

• Los niños con síndrome de Down presentarán normalmente algunos déficits en estas áreas, dependiendo de la profundidad de su retraso mental. Como estos déficits son esperados, se suelen ignorar en los informes y no se registran. Por lo tanto, cuando se diagnostica autismo a una edad más avanzada y se buscan los informes anteriores para ver las anotaciones sobre estas áreas, o bien no se encuentran en los informes oficiales del niños o bien han sido olvidadas porque no se consideraban relevantes en aquel tiempo. El profesional que esté realizando el diagnóstico podría por lo tanto descartar un posible diagnóstico de autismo porque aparentemente (y falsamente) estas características no estaban presentes antes de los 36 meses de edad. A causa de esta peculiaridad en el diagnóstico, existen probablemente muchas personas con síndrome de Down y autismo, no habiendo sido éste último diagnosticado.
2. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

Cuestiones relativas al diagnóstico de autismo en personas con síndrome de Down
     Existen un cierto número de razones por las cuales no hay constancia de muchos casos de autismo en personas con síndrome de Down.

     Una de ellas radica en los criterios diagnósticos, que requieren la aparición de síntomas antes de los 3 años de edad. En el caso del síndrome de Down, los padres de un niño con síndrome de Down y los profesionales que los atienden están más preocupados con el síndrome de Down en sí y sus posibles complicaciones en cuanto a problemas cardíacos, leucemia y otros problemas. Se espera que haya retraso en el desarrollo. Dado que estos retrasos del desarrollo son esperados, simplemente no se les ocurre ni a los padres ni a los profesionales que pueda haber autismo. Los padres probablemente no han oído hablar nunca de autismo e ignoran todo acerca de sus síntomas. Esto mismo puede ocurrir con algunos profesionales que se ocupan del niño con síndrome de Down. Solamente el más astuto de los profesionales del diagnóstico podría reconocer la presencia del autismo en un niño con síndrome de Down antes de los 3 años de edad. Solamente cuando el niño crece, o si los padres insisten, puede aparecer con claridad que el autismo está presente. Pero algunos profesionales pueden aplicar la regla de los 3 años y descartar un diagnóstico de autismo al no aparecer registrados en los informes determinados síntomas antes de los 3 años. La cuestión de la aparición temprana constituye por lo tanto un obstáculo importante para el diagnóstico.

     Otra dificultad radica en el hecho de que en las personas con síndrome de Down se dan ya algunos criterios del DSM-IV como parte del propio síndrome de Down. Cuando el profesional intente detectar 8 de los 16 criterios específicos del autismo, puede caer en la tentación de descartar estos síntomas como característicos del síndrome de Down y no contabilizar los suficientes síntomas como para dar un diagnóstico de autismo.

     Asimismo, algunos profesionales pueden considerar únicamente como autismo el autismo de Kanner, en el cual el retraso mental es leve o nulo y descartar un diagnóstico de autismo en el caso del síndrome de Down, en el que existe normalmente retraso mental. Otros pueden descartar el diagnóstico de autismo debido a que sus causas son normalmente nebulosas o desconocidas en un caso individual, y dado que existe retraso mental en el síndrome de Down, pueden decir que ya que existe una causa conocida, no ha lugar el diagnóstico de autismo.

     Algunos profesionales pueden no querer agobiar a la familia con otra etiqueta adicional de autismo. Este hecho le quita a la familia la oportunidad de unirse a grupos de apoyo de autismo y a buscar tratamientos de autismo. Si bien es cierto que protocolos de tratamiento de autismo y síndrome de Down se solapan y tienen muchas características comunes, los tratamientos del autismo son mucho más intensos. Y el tratamiento del autismo es mucho más crítico para prevenir consecuencias para toda la vida.

     Los problemas anteriormente expuestos se plantean en la parte de texto del DSM-IV, que se muestra favorable a establecer un diagnóstico de autismo cuando están presentes los síntomas. No hay nada, ni en la parte de texto ni en la lista de criterios diagnósticos, que sugiera un posible rechazo a diagnosticar autismo en una persona con síndrome de Down y/o retraso mental. El texto especifica claramente que muchas personas autistas tienen también retraso mental. También especifica que si hay una pérdida de información sobre los primeros años de vida o si los datos no son claros en cuanto a la aparición de síntomas antes de los 3 años de edad, debería darse un diagnóstico de autismo.

     Estoy en contacto con bastante padres que tienen niños con un diagnóstico dual de síndrome de Down y autismo. Todos ellos han contado que tuvieron grandes dificultades para obtener un diagnóstico dual. No podían entender el fracaso de sus hijos para desarrollarse social y emocionalmente, con déficits más allá de los que se presentan normalmente en un niño con síndrome de Down. Tuvieron que dar muchas vueltas y suplicar literalmente a los profesionales que les dijeran qué es lo que pasaba a sus hijos. No se trata de casos de padres hipocondríacos que intentaban coleccionar diagnósticos, sino más bien de padres que deseaban saber qué era lo que funcionaba mal en sus hijos.

Estudios
     Los estudios sobre autismo en el síndrome de Down son más bien escasos. Ghazziuddin (1992) encontró dos niños que cumplían los criterios del DSMIII-R para autismo, de una población de 40 niños con síndrome de Down. Wing y Gould (1979) diagnosticaron, dentro de un grupo de 30 niños con síndrome de Down, a cuatro niños que tenían autismo o estaban dentro del espectro autista. Turk (1992) registró que un 9% de sus series de niños con síndrome de Down cumplían todos los criterios de autismo. Lund (1988) diagnosticó a 5 adultos con autismo, de un grupo de 44 con síndrome de Down. Bregman (1988) y Wakabayashi (1979) también describieron a niños con diagnóstico dual. Howlin y cols. (1995) describieron a 4 chicos con síndrome de Down, que fueron diagnosticados como autistas entre los 8 y 11 años. Los autores informan que, aunque no existe ningún estudio epidemiológico sobre la prevalencia de trastornos del espectro autista en una gran población de niños con síndrome de Down, la evidencia actualmente disponible sugiere que es del orden del 30%. Asimismo, en este artículo, los autores comentan que el Dr. Ghazziuddin les había comunicado personalmente que había encontrado un 10% de casos de autismo en sus pacientes con síndrome de Down. El Dr. Ghazziuddin también me ha comunicado a mí personalmente que el 10% es un número bastante razonable. Ghazziuddin (1997) describe a tres personas con síndrome de Down y autismo. Gillberg y cols. (1986) encontraron un 5% de personas con autismo en una población de 20 personas con síndrome de Down.

     Se han llevado a cabo bastantes estudios con una gran población de personas con síndrome de Down y sus resultados han mostrado una proporción muy baja de casos de autismo. Gath y Gumley (1986) encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 193 personas con síndrome de Down. Meyers y Pueschel (1991) encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 497 personas con síndrome de Down. Collacut y cols. (1992) encontraron un 2,2% de personas con autismo, de un grupo de 371 personas con síndrome de Down. Los bajos índices obtenidos en estos estudios pueden ser engañosos. Estos estudios se llevaron a cabo por investigadores que buscaban trastornos psiquiátricos en niños y adultos con retraso mental. No buscaban específicamente el autismo. Se hicieron diagnósticos de depresión, psicosis, trastornos de la personalidad, trastornos de conducta, esquizofrenia, trastornos emocionales, autismo y muchos otros. Algunos se hicieron utilizando versiones de 1980 del DSM-III o del ICD-9. Uno de los estudios se hizo examinando antiguas historias clínicas y haciendo un diagnóstico retrospectivo basado en observaciones realizadas muchos años antes por personas que manejaban conceptos anticuados, tales como la rutinaria clasificación del autismo como esquizofrenia. Dos de los autores admiten que las personas diagnosticadas con psicosis podrían también haber sido agrupadas como autistas. Un autor estableció el diagnóstico de psicosis en varios casos de comportamientos autistas porque estos comportamientos no habían sido registrados antes de los 30 meses de edad. He revisado estos estudios y reclasificado aquellos casos en los que el autor sugería que se podría haber establecido un diagnóstico de autismo en vez de otros trastornos y he recalculado los índices de autismo. El resultado alcanzó hasta un 16%.

     Como ya se mencionó anteriormente, para empezar el diagnóstico de autismo es bastante subjetivo, y se vuelve más confuso en personas con síndrome de Down y otras formas conocidas de retraso mental. Es muy difícil encontrar datos estadísticos claros y válidos, debido a las dificultades que existen para diagnosticar el autismo. No se trata de establecer estadísticas claras y científicas, sino de que los dos trastornos pueden darse a la vez y en un número significativo de personas. Como las limitaciones en autismo son mucho mayores, tal y como se ha comentado anteriormente, es muy importante reconocer un caso de autismo en un niño con síndrome de Down, para que se puedan poner en marcha protocolos de tratamiento más apropiados y los padres puedan buscar también apoyo fuera de la comunidad del síndrome de Down.